- jeu. déc. 28, 2017 2:28 pm
#299926
Bonjour à tous,
Je me sens déjà tellement soulagée de ne pas (plus) être seule en découvrant vos récits... j'espère pouvoir échanger avec vous sur nos petits bouts et aussi nos vies de parents.
Notre ainé, Valentin, a 3 ans et demie, et voici son histoire de santé, assez complexe. J'espère trouver parmi vous des parents dont les enfants présentent des morceaux d'histoires similaires pour pouvoir se serrer les coudes.
Valentin est né à terme, après une grossesse sans problème, si ce n'est une perte de poids inexpliquée (2kg) pendant mon dernier mois de grossesse. L'accouchement s'est mal passé : il se présentait bregma et dans le mauvais sens, mais était trop engagé pour une césarienne. Il a été retourné à 180° avec des ventouses, in utero, et sorti grâce à une grosse épisio.
Il est né les yeux grands ouverts, plein de vie, mais très maigre. 2 kg750.
Je viens d'une famille de médecins ou paramédicaux, et suis donc bien entourée. Des la sortie de la maternité, il a vu un ostéopathe, et a eu un suivi mensuel au cours de ses 5 premiers mois de vie, puis trimestriel.
Au bout de deux mois, Valentin présentait une plagiocéphalie, due notamment à un torticolis congénital. Nous avons alors commencé la kiné, à deux mois. Il détestait être sur le ventre mais semblait en bonne santé : poussée de croissance spectaculaire, bonne prise de poids, bon tonus général. Les choses se sont corsées vers ses 5 mois : l'équipe kiné qui nous suivait nous avait strictement interdit de l'assoir. Hors, il était entre temps devenu très hypothonique, notamment au niveau du tronc (hypotonie axiale). A 6 mois, il a commencé les problèmes respiratoires sérieux à répétition : bronchiolites, bronchites, il a été malade pendant 6 mois sans guérison et nous avons fini par sortir l'artillerie lourde.
Entre temps, nous avons vu une pneumologue, et elle a tiré immédiatement la sonnette d'alarme. A 11 mois, Valentin ne tenait toujours pas assis, ne rampait pas, et pour cause, la kiné nous interdisait formellement tout ça ainsi que la pédiatre.
Nous avons changé d'équipe médicale, et avons été reçus en consultation à l'HFME pour une échographie pulmonaire, un rendez vous chez le nutritionniste (Valentin est très maigre) et une consultation en neuropédiatrie. L'angoisse.
La radio des poumons était bonne, ouf. La nutritionniste nous a concocté un programme (qui n'a rien changé). La pneumologue nous a un peu rassurés en disant qu'il y avait certes un retard moteur mais pas de retard d'éveil.
Puis ca a été l'escalade :
- rdv chez le généticien en septembre : rien donné
- rdv neuro tous les 3 mois pour suivre l'évolution
- rdv gastro-entérologue car Valentin vomissait toutes les textures non liquides ou semi liquides (type purées) : découverte d'un RGO massif du à une malposition > mauvaise jonction estomac œsophage qui empeche le clapet de se fermer. Mise en place d'un traitement médicamenteux In******m.
- rdv pneumo tous les trois mois : différents aérosols courants.
A partir de septembre, les séances hebdo de Valentin s'étalaient ainsi :
- kiné motrice : 2 x par semaine
- psychomotricité : 1 fois par semaine
Je suis tombée enceinte de mon 2e en septembre de cette année la.
En décembre, radio de contrôle du dos : la douche e, scoliose grave, angle assis à 25°. La chirurgienne ortho baisse les bras, et nous envoie chez le spécialiste lyonnais, Dr V. C. à l'HFME. Deux semaines plus tard, nous avons rdv... le 24 décembre...
Le Dr nous rassure un peu, pour le moment, pas de corset, on se trouve encore dans des cas possibles de scoliose du nourrisson, Valentin qui est très hypotonique ne marche pas encore, il faut attendre de voir l'évolution.
En janvier, rdv pluridisciplinaire à l'Escale, un centre spécialisé dans les patients enfants à multipathologies.
L'horreur.
On m'annonce que mon fils souffre peut être dy syndrome d'Ehler Danlos, ou d'une myopathie congénitale. C'est la panique. Le désespoir.
On programme un électromyogramme en février, qui heureusement sort correct : aucune des deux pathologies énoncées ci dessus n'est dont engagée. Ouf. Les muscles de Valentin fonctionnent électriquement parfaitement bien.
On nous propose une IRM, j'accepte d'essayer éveillé, mais pas sous anesthésie générale. C'est un echec, la simulation se passe bien, mais Valentin panique à l'examen.
On nous propose une biopsie musculaire. Encore une fois, c'est sous anesthésie générale, je refuse car cette biopsie, on nous l'explique, ne servira qu'à affiner le diagnostic, mais il n'y a pas de thérapeutique autre à proposer que ce que nous faisons déjà. Nous décidons de nous laisser le temps et de voir comment les choses évoluent avec l'acquisition de la marche.
Valentin rattrape son retard à grande vitesse. Les nouvelles coté orthopédie sont hyper bonnes, l'angle est passé à 15°.
En Mai, notre petit deuxième pointe le bout de son nez avec un mois d'avance, en pleine forme, et cela déclenche la marche chez Valentin, qui commence donc, à 23 mois, à découvrir le monde sur deux jambes. Il commence à ce moment la des séances chez l'orthophoniste pour l'aider à régler son problème de textures, à muscler sa machoire et à apprendre à mâcher.
En décembre 2016, les choses s'arrangent vraiment : Valentin danse, court, mange des pates, du jambon mixé et plein de nouvelles textures. La scoliose s'améliore, l'asthme a quasiment disparu. Nous revoyons la neuro pédiatre qui écarte toute maladie neuro musculaire, mais qui poursuit le suivi à raison d'une fois par an.
Tout s'espace : la gastro entérologue est vue 2 fois par an, un nouveau TOGD et une enquête alimentaire nous confirment qu'il n'y a plus de reflux et que tout va bien, par contre, tout n'est pas encore à sa place à l'intérieur. Nous arr^tons les médicaments.
La pneumologue est hyper contente aussi.
L'orthophoniste fait des miracles.
A la rentrée de septembre, Valentin rentre à l'école sans AVS, il parle, court, chante, danse, comme tous les enfants de son âge. Il a quand même un PAI pour faire attention à ses spécificités.
En septembre, il fait un épisode de fièvre comme souvent, mais ça bascule au drame, il entre en convulsions.
Heureusement, moins d'une minute, et mon père anesthésiste présent ce jour la, aucune séquelle mais sous surveillance depuis.
En octobre, la douche e. Rdv chez le chirurgien orthopédique : l'angle debout (premiere mesure) est à 40°.
La catrastrophe. Nous mettons en place le port d'un corset de nuit avec tout le stress que vous connaissez pour nous, les parents.
En parallèle, notre pneumologue fait installer chez nous un appareil d'hyper insufflations (Alpha 300) pour développer les poumons, à raison de deux séries de 2 minutes par jour, et de 3 visites par semaines de l'équipe de kiné respi.
Voila ou nous en sommes : la grosse scoliose de Valentin est maintenant son principal soucis de santé puisque tout le reste s'est réglé petit à petit avec l'acquisition de la marche.
Valentin a reçu son corset début décembre, il l'a choisi avec un imprimé savane, et nous l'avons décoré avec des tas d'autocollants : sam le pompier, peppa pig, des étoiles de noel... il s'est super bien adapté, et vite, et cela fait désormais partie de sa routine du soir. Idem pour l'appareil respiratoire.
Nous l'avons inscrit à l'escalade à partir de janvier, et il faut de l'équithérapie 20 minutes par semaine.
Nous avons rdv demain pour la premiere radio avec le corset, je vous avoue que j'angoisse pas mal.
en janvier, nous revoyons la neuro pédiatre et j'ai un peu peur aussi.
Certains jours, je suis fatiguée de tout ça, fatiguée de chercher des solutions, d'essayer de comprendre, de voir comment l'aider, de courir les hôpitaux, d'avoir toujours du matériel médical et des thérapeutes chez moi. En même temps, c'est une vraie chance d'avoir accès à tous ces soins, et, pour la plupart, gratuitement.
Pour faire un petit résumé des symptômes de Valentin, si certains s'y retrouvent ou peuvent partager une expérience :
- scoliose de 40° sur T10 + cyphose
- hyperlaxité articulaire très nette
- pieds plats, longs et fins
- pexus excavatum
- peau très sèche
- asthme (considéré comme asthme du nourrisson) > conséquence scoliose
- mauvaise jonction estomac œsophage > conséquence scoliose/cyphose
Merci de m'avoir lue, de votre soutien. J'essaie d'être une maman positive et active (et je travaille à 80%), je suis preneuse de vos bonnes ondes :)
Pour faire
Je me sens déjà tellement soulagée de ne pas (plus) être seule en découvrant vos récits... j'espère pouvoir échanger avec vous sur nos petits bouts et aussi nos vies de parents.
Notre ainé, Valentin, a 3 ans et demie, et voici son histoire de santé, assez complexe. J'espère trouver parmi vous des parents dont les enfants présentent des morceaux d'histoires similaires pour pouvoir se serrer les coudes.
Valentin est né à terme, après une grossesse sans problème, si ce n'est une perte de poids inexpliquée (2kg) pendant mon dernier mois de grossesse. L'accouchement s'est mal passé : il se présentait bregma et dans le mauvais sens, mais était trop engagé pour une césarienne. Il a été retourné à 180° avec des ventouses, in utero, et sorti grâce à une grosse épisio.
Il est né les yeux grands ouverts, plein de vie, mais très maigre. 2 kg750.
Je viens d'une famille de médecins ou paramédicaux, et suis donc bien entourée. Des la sortie de la maternité, il a vu un ostéopathe, et a eu un suivi mensuel au cours de ses 5 premiers mois de vie, puis trimestriel.
Au bout de deux mois, Valentin présentait une plagiocéphalie, due notamment à un torticolis congénital. Nous avons alors commencé la kiné, à deux mois. Il détestait être sur le ventre mais semblait en bonne santé : poussée de croissance spectaculaire, bonne prise de poids, bon tonus général. Les choses se sont corsées vers ses 5 mois : l'équipe kiné qui nous suivait nous avait strictement interdit de l'assoir. Hors, il était entre temps devenu très hypothonique, notamment au niveau du tronc (hypotonie axiale). A 6 mois, il a commencé les problèmes respiratoires sérieux à répétition : bronchiolites, bronchites, il a été malade pendant 6 mois sans guérison et nous avons fini par sortir l'artillerie lourde.
Entre temps, nous avons vu une pneumologue, et elle a tiré immédiatement la sonnette d'alarme. A 11 mois, Valentin ne tenait toujours pas assis, ne rampait pas, et pour cause, la kiné nous interdisait formellement tout ça ainsi que la pédiatre.
Nous avons changé d'équipe médicale, et avons été reçus en consultation à l'HFME pour une échographie pulmonaire, un rendez vous chez le nutritionniste (Valentin est très maigre) et une consultation en neuropédiatrie. L'angoisse.
La radio des poumons était bonne, ouf. La nutritionniste nous a concocté un programme (qui n'a rien changé). La pneumologue nous a un peu rassurés en disant qu'il y avait certes un retard moteur mais pas de retard d'éveil.
Puis ca a été l'escalade :
- rdv chez le généticien en septembre : rien donné
- rdv neuro tous les 3 mois pour suivre l'évolution
- rdv gastro-entérologue car Valentin vomissait toutes les textures non liquides ou semi liquides (type purées) : découverte d'un RGO massif du à une malposition > mauvaise jonction estomac œsophage qui empeche le clapet de se fermer. Mise en place d'un traitement médicamenteux In******m.
- rdv pneumo tous les trois mois : différents aérosols courants.
A partir de septembre, les séances hebdo de Valentin s'étalaient ainsi :
- kiné motrice : 2 x par semaine
- psychomotricité : 1 fois par semaine
Je suis tombée enceinte de mon 2e en septembre de cette année la.
En décembre, radio de contrôle du dos : la douche e, scoliose grave, angle assis à 25°. La chirurgienne ortho baisse les bras, et nous envoie chez le spécialiste lyonnais, Dr V. C. à l'HFME. Deux semaines plus tard, nous avons rdv... le 24 décembre...
Le Dr nous rassure un peu, pour le moment, pas de corset, on se trouve encore dans des cas possibles de scoliose du nourrisson, Valentin qui est très hypotonique ne marche pas encore, il faut attendre de voir l'évolution.
En janvier, rdv pluridisciplinaire à l'Escale, un centre spécialisé dans les patients enfants à multipathologies.
L'horreur.
On m'annonce que mon fils souffre peut être dy syndrome d'Ehler Danlos, ou d'une myopathie congénitale. C'est la panique. Le désespoir.
On programme un électromyogramme en février, qui heureusement sort correct : aucune des deux pathologies énoncées ci dessus n'est dont engagée. Ouf. Les muscles de Valentin fonctionnent électriquement parfaitement bien.
On nous propose une IRM, j'accepte d'essayer éveillé, mais pas sous anesthésie générale. C'est un echec, la simulation se passe bien, mais Valentin panique à l'examen.
On nous propose une biopsie musculaire. Encore une fois, c'est sous anesthésie générale, je refuse car cette biopsie, on nous l'explique, ne servira qu'à affiner le diagnostic, mais il n'y a pas de thérapeutique autre à proposer que ce que nous faisons déjà. Nous décidons de nous laisser le temps et de voir comment les choses évoluent avec l'acquisition de la marche.
Valentin rattrape son retard à grande vitesse. Les nouvelles coté orthopédie sont hyper bonnes, l'angle est passé à 15°.
En Mai, notre petit deuxième pointe le bout de son nez avec un mois d'avance, en pleine forme, et cela déclenche la marche chez Valentin, qui commence donc, à 23 mois, à découvrir le monde sur deux jambes. Il commence à ce moment la des séances chez l'orthophoniste pour l'aider à régler son problème de textures, à muscler sa machoire et à apprendre à mâcher.
En décembre 2016, les choses s'arrangent vraiment : Valentin danse, court, mange des pates, du jambon mixé et plein de nouvelles textures. La scoliose s'améliore, l'asthme a quasiment disparu. Nous revoyons la neuro pédiatre qui écarte toute maladie neuro musculaire, mais qui poursuit le suivi à raison d'une fois par an.
Tout s'espace : la gastro entérologue est vue 2 fois par an, un nouveau TOGD et une enquête alimentaire nous confirment qu'il n'y a plus de reflux et que tout va bien, par contre, tout n'est pas encore à sa place à l'intérieur. Nous arr^tons les médicaments.
La pneumologue est hyper contente aussi.
L'orthophoniste fait des miracles.
A la rentrée de septembre, Valentin rentre à l'école sans AVS, il parle, court, chante, danse, comme tous les enfants de son âge. Il a quand même un PAI pour faire attention à ses spécificités.
En septembre, il fait un épisode de fièvre comme souvent, mais ça bascule au drame, il entre en convulsions.
Heureusement, moins d'une minute, et mon père anesthésiste présent ce jour la, aucune séquelle mais sous surveillance depuis.
En octobre, la douche e. Rdv chez le chirurgien orthopédique : l'angle debout (premiere mesure) est à 40°.
La catrastrophe. Nous mettons en place le port d'un corset de nuit avec tout le stress que vous connaissez pour nous, les parents.
En parallèle, notre pneumologue fait installer chez nous un appareil d'hyper insufflations (Alpha 300) pour développer les poumons, à raison de deux séries de 2 minutes par jour, et de 3 visites par semaines de l'équipe de kiné respi.
Voila ou nous en sommes : la grosse scoliose de Valentin est maintenant son principal soucis de santé puisque tout le reste s'est réglé petit à petit avec l'acquisition de la marche.
Valentin a reçu son corset début décembre, il l'a choisi avec un imprimé savane, et nous l'avons décoré avec des tas d'autocollants : sam le pompier, peppa pig, des étoiles de noel... il s'est super bien adapté, et vite, et cela fait désormais partie de sa routine du soir. Idem pour l'appareil respiratoire.
Nous l'avons inscrit à l'escalade à partir de janvier, et il faut de l'équithérapie 20 minutes par semaine.
Nous avons rdv demain pour la premiere radio avec le corset, je vous avoue que j'angoisse pas mal.
en janvier, nous revoyons la neuro pédiatre et j'ai un peu peur aussi.
Certains jours, je suis fatiguée de tout ça, fatiguée de chercher des solutions, d'essayer de comprendre, de voir comment l'aider, de courir les hôpitaux, d'avoir toujours du matériel médical et des thérapeutes chez moi. En même temps, c'est une vraie chance d'avoir accès à tous ces soins, et, pour la plupart, gratuitement.
Pour faire un petit résumé des symptômes de Valentin, si certains s'y retrouvent ou peuvent partager une expérience :
- scoliose de 40° sur T10 + cyphose
- hyperlaxité articulaire très nette
- pieds plats, longs et fins
- pexus excavatum
- peau très sèche
- asthme (considéré comme asthme du nourrisson) > conséquence scoliose
- mauvaise jonction estomac œsophage > conséquence scoliose/cyphose
Merci de m'avoir lue, de votre soutien. J'essaie d'être une maman positive et active (et je travaille à 80%), je suis preneuse de vos bonnes ondes :)
Pour faire
Modifié en dernier par Anne-Laure le mar. janv. 09, 2018 5:04 pm, modifié 1 fois.