Un site, une association

[Nicolas]

Bonjour,

Un article scientifique datant de 2015 a identifié une mutation faux-sens (missense mutation) du gène POC5 comme étant l'une des causes possibles de la scoliose qui est normalement idiopathique.
Plus précisément, le pattern de transmission parents/enfants du gène identifié par cette recherche est dominant autosomique (autosomal dominant).
Cela qui signifie que le père ET la mère peuvent transmettre la mutation à leurs enfants, que si le père ou la mère possède une mutation du gène et décide d'avoir un enfant, il y a 50% de chance que l'enfant développera une scoliose, et que le fait d'être un garçon ou une fille ne change pas les chances de développer une scoliose.

Lien vers l'article (anglais seulement): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25642776

(Section spéculation) Qu'est-ce que cela signifie en bout de ligne? Si vous avez une scoliose et pensez avoir des enfants, il serait possible aujourd'hui même de faire un test d'ADN pour regarder si vous avez une mutation du gène en question. Si tel est le cas, votre enfant pourra faire le même test d'ADN et il serait ainsi possible de vérifier s'il a cette même mutation. S'il a cette mutation, il faudra s'attendre à ce qu'il développe une scoliose et des traitements préventifs pourront lui être administré. Dans un futur lointain (mais pas si lointain!), il sera sûrement possible de corriger la mutation du gène dans l'embryon et d'éviter nos enfants à développer une scoliose.

N.B.: La recherche discutée ici est très récente et théorique! Malgré que ceci semble annoncer un futur prometteur, on est encore dans les hypothèses et aucune application pratique n'a encore découlé de ces recherches.


Si vous avez d'autres trouvailles sur les gènes causant la scoliose, n'hésitez pas à les post ici! :)

[chris]

Bonjour Nicolas

Cela faisait longtemps que nous n'avions pas eu le plaisir de te lire, si tu veux tu peux nous donnes de tes nouvelle sur ton histoire

Concernant le gène POC5 nous avions déjà l'information depuis un certain temps, des médecins nous en ont déjà parlé au cours de nos Assemblées Générales, et en cherchant bien sur le forum, tu devrais pouvoir y trouver des discussions là dessus.

Par contre je pense qu'on est encore loin du dépistage par test ADN, ce n'est pas aussi simple que cela,

[Nicolas]

Ok je vais chercher un peu, merci de ta réponse!

[gdan13]

Bonsoir,

En 2013 il y a également le chromosome 6 - GPR126 qui a été identifié dans les populations asiatiques et caucasiens et associé à la scoliose idiopathique de l'adolescent.
Il y a également une centaine de maladies génétiques s'associant à la scoliose et qui touchent tous les chromosomes.

[Section spéculation qui n'engage que moi]
S'il n'y avait que le POC5 pourquoi pas, bien que, mais à mon avis, si on part sur des tests prédictifs pour savoir s'il y a un risque de scoliose ce n'est pas sur 1 gène qu'il faudra le faire mais sur tous, car, si on a pas le POC5 pour la scoliose familiale, rien ne dit qu'on aura pas le GPR126, un autre chromosome pas encore découvert ou une autre maladie génétique s'associant à la scoliose. Même si nous avons tendance à désigner notre scoliose comme une maladie, comme le dit le docteur Jean-claude de Mauroy :
"Jusqu'à preuve du contraire, la scoliose doit être considérée plus comme un symptôme que comme une maladie."
Principalement pour cette raison, je ne suis pas sûr que le prédictif soit l'avenir dans le dépistage de la scoliose, sans parler du cout.
Je pense plutôt à un dépistage efficace pour détecter la scoliose dès son apparition et à ce moment là on peut vérifier pour confirmer le gène concerné afin d'appliquer le traitement approprié.
Par contre il faut que la science découvre le maximum de cause de la scoliose idiopathique et se sera bien plus utile pour trouver des solutions pour une prise en charge thérapeutique efficace.
Et là je suis confiant, ça avance.

[chris]

Mon avis sur le sujet rejoint un peu celui de Gdan.

Pour 75 à 80% des cas on parle de scoliose idiopathique, c'est à dire sans cause connue, cela ne veut pas dire qu'il n'y a pas de causes, mais on ne les connait pas encore.
Parfois les médecins ne parlent pas de LA scoliose mais DES scolioses, car elles n'ont pas toutes les memes origines.
Le POC5 ne conerne qu'une partie des scolioses familiales, donc c'est bien loin de la majorité, et on n'en connait pas encore les mécanismes qui font qu'un jour ça s'enraille.
IL y a surement trop de pistes différents pour envisager actuellement du prédictif

[Gillou20]

Bonsoir,
Donc puisqu'il y a plusieurs causes de scolioses et que c'est un symptôme, en effet faire un test ADN pour vérifier s'il y a mutation de ce gène pourra éliminer une cause de scoliose mais pas toutes. Si pas de mutation identifiée par le test ADN cela ne voudra pas forcément dire qu'il n'y aura pas de scoliose ? Pas sûr que beaucoup de futurs parents pensent à faire un test ADN et à analyser les mutations de leurs gènes ...
Merci pour ces informations