- mer. août 28, 2019 10:10 am
#307878
Bonjour,
Un article scientifique datant de 2015 a identifié une mutation faux-sens (missense mutation) du gène POC5 comme étant l'une des causes possibles de la scoliose qui est normalement idiopathique.
Plus précisément, le pattern de transmission parents/enfants du gène identifié par cette recherche est dominant autosomique (autosomal dominant).
Cela qui signifie que le père ET la mère peuvent transmettre la mutation à leurs enfants, que si le père ou la mère possède une mutation du gène et décide d'avoir un enfant, il y a 50% de chance que l'enfant développera une scoliose, et que le fait d'être un garçon ou une fille ne change pas les chances de développer une scoliose.
Lien vers l'article (anglais seulement): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25642776
(Section spéculation) Qu'est-ce que cela signifie en bout de ligne? Si vous avez une scoliose et pensez avoir des enfants, il serait possible aujourd'hui même de faire un test d'ADN pour regarder si vous avez une mutation du gène en question. Si tel est le cas, votre enfant pourra faire le même test d'ADN et il serait ainsi possible de vérifier s'il a cette même mutation. S'il a cette mutation, il faudra s'attendre à ce qu'il développe une scoliose et des traitements préventifs pourront lui être administré. Dans un futur lointain (mais pas si lointain!), il sera sûrement possible de corriger la mutation du gène dans l'embryon et d'éviter nos enfants à développer une scoliose.
N.B.: La recherche discutée ici est très récente et théorique! Malgré que ceci semble annoncer un futur prometteur, on est encore dans les hypothèses et aucune application pratique n'a encore découlé de ces recherches.
Si vous avez d'autres trouvailles sur les gènes causant la scoliose, n'hésitez pas à les post ici! :)
Un article scientifique datant de 2015 a identifié une mutation faux-sens (missense mutation) du gène POC5 comme étant l'une des causes possibles de la scoliose qui est normalement idiopathique.
Plus précisément, le pattern de transmission parents/enfants du gène identifié par cette recherche est dominant autosomique (autosomal dominant).
Cela qui signifie que le père ET la mère peuvent transmettre la mutation à leurs enfants, que si le père ou la mère possède une mutation du gène et décide d'avoir un enfant, il y a 50% de chance que l'enfant développera une scoliose, et que le fait d'être un garçon ou une fille ne change pas les chances de développer une scoliose.
Lien vers l'article (anglais seulement): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25642776
(Section spéculation) Qu'est-ce que cela signifie en bout de ligne? Si vous avez une scoliose et pensez avoir des enfants, il serait possible aujourd'hui même de faire un test d'ADN pour regarder si vous avez une mutation du gène en question. Si tel est le cas, votre enfant pourra faire le même test d'ADN et il serait ainsi possible de vérifier s'il a cette même mutation. S'il a cette mutation, il faudra s'attendre à ce qu'il développe une scoliose et des traitements préventifs pourront lui être administré. Dans un futur lointain (mais pas si lointain!), il sera sûrement possible de corriger la mutation du gène dans l'embryon et d'éviter nos enfants à développer une scoliose.
N.B.: La recherche discutée ici est très récente et théorique! Malgré que ceci semble annoncer un futur prometteur, on est encore dans les hypothèses et aucune application pratique n'a encore découlé de ces recherches.
Si vous avez d'autres trouvailles sur les gènes causant la scoliose, n'hésitez pas à les post ici! :)
