Coucou tout le monde,
Ce post est long mais je respecte la règle de remettre mon histoire au début pour ceux qui arrivent... Voici donc le résumé de l'histoire de mon fils Niels:
( mise à jour le 22/03/2007)
Pour me situer : Je suis maman de jumeaux,
Tom et
Niels, nés le 24 janvier 2005, qui ont donc 2 ans et 2 mois aujourd'hui.
Pendant ma grossesse, trés difficile, on a découvert lors des nombreuses échos que Niels pésentait plusieurs malformations : entre autres des malformations costales à gauches et surtout plusieurs hémivertèbres ( au moins 4 ou 5 ) au niveau lombaire et thoracique ( PS : hémivertèbres = vertèbre dont il manque la moitié à gauche ou à droite, en surnuméraire ou non) , qui ont pour conséquence une scoliose thoraco-lombaire sévère, entre autre. Il présente également des malformations médullaires ( de la moelle épinière) : un rétrécissement anormal de la moelle épinière au niveau lombaire, et une terminaison anormale du cône terminal, qui sont à l'origine des pieds bots neurologiques, des troubles sphinctériens vésicaux et rectaux, une vessie neurologique et bien-sûr des troubles moteurs
Pour résumer un peu par rapport à mon histoire sur mon ancien forum en mettant à jour :
- au niveau de la colonne, pour un peu mieux imaginer son dos, imaginez la colonne en sorte de "W" compliqué et tordu avec au niveau postural un sérieux effondrement à gauche, renforcé par les malformations costales. Il n'a pas eu de prise en charge particulière la première année sinon un essai de matelas thermomoulé l'ayant obligé à dormir pendant quelques mois sur le dos pour éviter l'agravation de l'éffondrement + un premier essai de corset ayant le même objectif, sans résultats. Je précise que la scoliose étant malformative, le corset ou tout appareillage extérieur ( en dehors des interventions chirurgicales) n'a pas pour but la correction mais limite l'aggravation, du moins dans son cas.
sa deuxième année a été plus décisive : plusieurs examens pour faire le bilan, dont 2 irm, et nombreuses radios... le chirurgien qui le suit pour les malformations rachidiennes et costales le suit aussi pour les pieds bots, depuis sa naissance.
Il a été opéré le 12 octobre 2007, il avait alors 21 mois : " exérèse de 2 hémi-vertèbres lombaires droites" voie d'abord postérieure et anté rieure ( il a deux cicatrices conséquentes, une le long de la colonne, et une autre au niveau du dein droit) + correction partielle par lamise en place de 2 vis sur les vertèbres sus et sous-jacentes, reliées par un fil + greffe osseuse au même endroit par des greffons prélevés sur les hémi-vertèbres enlevées, pour former un bloc osseux à ce niveau de la colonne, permettant ainsi à la croissance de poursuivre la correction envisagé, du moins au niveau lombaire. Il est resté 1 semaine hospitalisé, 2 mois et demi immobilisé sur le dos strict à cause de la greffe, et avec 4 mois de corset post-opératoire, un corset bi-valve, qu'on lui a enlevé mi- février.
C'était une première opération, et pas la moins compliquée : il a encore des hémi-vertèbres au niveau thoraciques, " celles qui font le plus de dégâts", mais elles sont plus complexes car certaines sont soudées à d'autres vertèbres, et les malformations costales viennent compliquer le tableau : normalement c'est " 1 vertèbre = 1 côte", mais pour Niels c'est " 1 vertèbre = 2 côtes" ou "2verèbres = 1 côte", certaines côtes sont soudées entre elles, d'autres se divisent à mi-parcours... bref, son thorax et sa colonne en général sont une telle mozaîque que le chirurgien lui-même a du mal à qualifier ses malformations et à comptabiliser les vertèbres.
A ce jour l'opération en elle-même a eu un effet correctif visible au niveau lombaire
et le greffon osseux a pris, la croissance fera le reste. La prochaine opération sera beaucoup plus compliquée et risquée en raisons du type de malformations et de la localisation ( proche poumons et risques supp' sur la moelle épinière)... on ne pourra pas faire la même chose, c.a.d enlever les hémi-vertèbres car d'une part c'est quasi-impossible, et de l'autre, cela réduirait à l'extrème la taille de sa colonne et notamment du thorax... le chir envisage plutôt la mise en place d'un ou plusierus distracteurs sous-cutanés, sorte de "tige/tuteur" entre la colonne et les côtes ou entre le bassin et les côtes... mais ce type de matériel est contraignant : il faut repasser sur le billard une ou plusieurs fois par an selon la croissance, pour "régler les tiges ", + risque que le distracteur casse + risque infectieux. Alors pour l'instant, l'opération ne sera envisagée qu'en cas d'aggravation nette ou de risque sur la capacité respiratoire ( éffondrement à gauche " écrasant le poumon"), et en attendant, son dossier passera entre de nombreuses mains pour des avis différents sur la technique et le type de matériel...
Niels revoit le chir mi-juillet avec radio de contrôle, et peut-être re-corset si le bilan n'est pas positif.
- Parallèlement, la prise en charge des pieds bots s'est faite elle dès le départ : plâtré aux 2 jambes dès le 4ème jour de sa naissance, changés toutes les semaines, une ténotomie ( section partielle des 2 tendons d'achille pour redresser les pieds en flexion ...) . On est passé aux attèles en résines avec plaquettes et strapping au bout de 4 mois avec de la kiné tous les jours pour mobiliser les pieds et les hanches, trés raides ( attèles 24h/24).
Aujourd'hui Niels n'a plus que 3 séances par semaine, les os des pieds sont en position quasi normale... mais ses malformations médullaires et donc l'atteinte neurologique des membres inf. font que son pied droit surtout, revient vers l'interieur, malgré des attèles cruro-pédieuses de nuit et pour les siestes.
- Au niveau moteur, Niels est resté longtemps ( 14-15 mois) sans se servir du tout de ses jambes, à cause des attèles, (lourdes et handicapantes pour les déplacements), soutenu par un coussin orthopédique en position assise et plus tard déplacement en rampant rien qu'avec la force des bras. Aujourd'hui, et cela depuis l'été dernier, il se déplace encore à 4 pattes, un 4 pattes +ou- approximatif d'un point de vue coordination des jambes, il arrive à se mettre debout en se hissant à la force des bras pour ensuite bien positionner ses pieds, se déplace avec appui ( table, chaise...), se lâche un peu ( quelques secondes ) mais a de gros soucis de dissociations des 2 jambes pour certains mouvements, à la marche il ne fléchit pas les genous, a des problèmes de tonus et de force musculaire et son pied droit le gêne, etc, etc... la marche est aujourd'hui envisagée grâce à tous les progrès qu'il fait
et les adaptations à son handicap qu'il trouve, mais avec aide technique type déambulateur, peut-être fauteuil sur les longues distances...
Il a , pour son dos, et ses problèmes moteurs, 2 à 3 séances de kiné spécifique par semaine depuis un an et demi, + une séance de psychomotricité + 2 à 3 séances de kiné à domicile pour ses pieds.
Il y a quelques semaines il a fait des essais en déambulateur mais l'ergo veut l'appareiller totalement de jour au niveau des jambes en + de ses attèles de nuit pour eviter les positions viscieuses , les kinés et les med ont encore des avis différents donc on est en standby pour l'instant à ce sujet.
- Sur le plan rénal et vésical, son uretère droit est toujours ultra- dillaté de 3 cm en moyenne + légère dillatation stable du rein gauche à cause du reflux et de la vessie neuro. Du fait de cette atteinte vésicale, du reflux et des troubles sphinctériens, Niels ne peut pas uriner normalement, il a fait 7 pyélonéphrites depuis sa naissance et il a des sondages urinaires réguliers pour évacuer sa vessie ( 8/j toutes les 3 h au début, nuit et jour, et à ce jour 4 à 5 sondages en journée, c'est à dire le minimum), + traitement médicamenteux pour "détendre la vessie" et limiter les pressions, douloureuses et à risque d'infection ( reflux plus important vers les uretères et reins)... les sondages sont éfficaces sur le plan anti-infectieux, donc pas d'opération pour l'instant pour recalibrer l'uretère et refaire une valve vésico-urétérale... mais les sondages sont pour l'instant, à vie, intervention ou pas.
- pour les selles : du fait des troubles sphinctériens, aide à l'évacuation par suppo et toucher rectal...
Avec des jumeaux dont Niels et ses problèmes de santé, je n'ai pas repris le boulot après le congé mater ( je suis infirmière ça tombait bien...) et mes journées sont bien remplies :sondages toutes les 3-4 heures, les soins rectaux ( suppo + toucher rectal), au moins une séance de kiné par jour qui me mobilise plusieurs heures à chaque fois ( préparations des jumeaux, trajets, séance, pharma souvent...), consultations de différents spécialistes et examens ( chir, changement d'attèles, généticien, rééducation fonctionnelle, neuropédiatres, radios et échos, etc, etc...) , bref...
Et après tout ça une grosse pensée ausii pour mon deuxième p'tit bout, Tom, qui m'apporte aussi beaucoup de bonheur.
Voilà pour la mise à jour ( c'était plus un roman qu'un résumé encore une fois, j'suis désolé ...)[/u]
