[coco30]

Hello Lola

Pour les maladies rares, c'est pas toujours évident à desceller. D'après ce que je vois sur le net, il peut se passer des fois plusieurs années avant que la pathologie primaire ne soit découverte !
Perso. ado. on a toujours pensé que ma scoliose était idiopathique (sans cause connue). Depuis 5 ans suivie de près, comme je fais des poussées importantes, brutales et très rapides ... de ma scoliose adulte, c'est l'évolution catastrophique qui fait que les divers spé. en viennent à la déduction que c'est une sco. secondaire à une maladie rare du rachis et peut-être une atteinte neuro. aussi ... pour l'instant je ne sais encore quoi et si l'on trouve exactement ! Faut-il tomber sur le spé. qui connait la maladie ... et faut-il qu'elle soit connue, des nouvelles sont découvertes tous les jours ...
Il peut y avoir différentes causes à l'évolution d'une sco. y compris des causes inconnues ! En fait il n'y a pas d'examens particuliers pour la recherche au départ ! C'est l'étiologie et l'évolution dans le temps qui vont faire envisager cette éventualité aux spé. Après selon la pathologie suspectée, certains exams peuvent éventuellement confirmer certains doutes parfois. Mais pas toujours !
En tous cas, 80% des maladies rares ou orphelines sont d'origine génétique mais par exemple toutes celles d'origine génétique ne sont pas toutes décelables par test ! Pour certaines, c'est aussi la multiplicité des signes cliniques qui mettent en évidence la maladie !

Gros bisous & bonne après-midi

[chris]

Bonjour Lola,
En fait généralement c'est la présence d'un ou plusieurs facteurs qui peuvent succepter une maladie génétique ou une maladie rare et va orienter les spécialistes vers divers examens comme IRM, prises de sang, biopsie, etc ....
Je confirme qu'il ne s'agit probablement pas d'une erreur de ton chirurgien pour tes vertèbres lombaires, il a du vouloir les laisser libre pour que tu aies plus de souplesse et d'autonomie en pensant qu'elles ne bougeraient pas, mais en matière de scoliose il est difficile de faire des pronostics et les choses n'évoluent pas toujours comme prévus.

[lola27]

bonjour coco30 et chris,
merci pour vos réponses, c'était une question que je me posais depuis longtemps, grace a vous j'y vois un peu plus clair.
Il est vrai que les scolioses ont l'air d'etre assez imprévisibles et toutes differentes, je pensais que c'étais plus simple que ca et en faite c'est très compliqué. Je pensais aussi que les maladies génétiques étaient décelable grace a des tests, en faite apparement ce n'est pas le cas.
Coco30 en faite je dois attendre et c'est avec les années que peut-etre je saurais de quoi est vraiment du ma scoliose ?
En tout cas j'espere vraiment pour toi que ca va aller et qu'ils pouront trouver ce que tu as pour pouvoir mieux te soigner. Je pense aussi que ca aide de pouvoir mettre un nom sur la maladie car quand on est dans le flou on se pose beaucoup de question, ca doit surement etre ton cas coco30.

bisous a tous et merci pour votre soutient

[chris]

Pour environ 80% des cas la scoliose est d'origine inconnue donc dite idiopathique, c'est souvent une pathologie à part entière qui ne vient pas d'une autre maladie. La recherche y travaille mais il y a encore du chemin à faire. Effectivement c'est très complexe.
Pour ce qui est des maladies génétiques pour certaines il existe des tests de dépistage en cas de suspicion;

[lola27]

bonjour chris,
comment vas tu ?
Et bien c'est plus compliqué que je ne le pensais en faite, j'espere que la recherche va finir par comprendre tout ca.
Merci pour tes réponses chris.
Cette nuit j'ai révé que je me refesais opérée, j'en ai encore froid dans le dos, j'ai pas encore digéré mon opération apparement.

Prend soin de toi

[chris]

Bonjour Lola

Je vais bien merci.
Tu as du etre bien marquée par ton opération pour qu'elle te hante ainsi. J'espère qu'avec le temps cela va s'adoucir pour toi.
Effectivement la scoliose est une pathologie très complexe surement multifactorielle

[lola27]

bonjour chris,
ca fesais un petit moment que je m'étais pas connectée, j'étais completement
bloquée du dos.
Bon ca me fais plaisir que tu ailles bien
En éffet cette opération m'a bien marquée, c'est quelque chose qu'on oublie pas.
Pour la pétition j'espere de tout coeur que le nombre de personne ayant signer sera suffisant pour faire stopper la fermeture du service de l'institut de berk.

bonne soirée,