[franck]

Bonsoir à toi,
Toutes ces nouvelles, la longueur de ton message aussi montrent le difficile parcours médical que vous êtes en train de vivre. D'examens en examens, de rendez-vous en rendez-vous, vous vous accrochez et ne lâchez rien. Au milieu de tout cela, on arrive encore à croiser des soignants parfois indélicats qui compliquent une tâche déjà ardue. Pas vraiment besoin de tout ça en plus...
Ta fille est fatiguée par tout cela mais elle ne lâche rien et se bat. Que dire de plus si ce n'est que vous pouvez être fiers de son courage, de sa force.
J'espère que vous allez arriver à garder un peu de sérénité dans ce long parcours.
Je vous envoie plein de courage,
Franck

[chris]

Bonjour Lucille

Cela fait un petit moment que nous n'avons pas eu de nouvelles de N, comment va t'elle ? où en est elle dans sa prise en charge ?
Je pense que vous devez être très occupés par les différents examens, rdv et traitement

[chris]

Bonjour

Cela fait longtemps que nous n'avons pas eu de nouvelles de ta fille mais j'ai vu que tu étais passée par ici.
Nous t'avons aidée et orientée car cela nous tenait à coeur de tout faire pour aider ta fille, alors cela nous ferait vraiment très plaisir d'avoir de ses nouvelles

[mapetiteprincesse]

Bonjour, a tous, effectivement nos derniers mois furent plutôt chargés entre vie perso et vie médical, j'ai tres souvent eu besoin et envi de venir vous écrire mais le temps me manque beaucoup.
Nous avions pris la décision de quitter Gran Canaria pour être en France pour le suivi de notre fille, finalement le sud de France nous ayant orienter sur paris nous avons emmenager a Roubaix pour être plus proche de paris, quel erreur... nous sommes redescendu dans le sud depuis quelques semaines, bref notre vie perso est un vrai chantier et nous sommes de fait en grande hésitation sur que faire nous installer France dans le sud ? Repartir sur Gran Canaria ou notre vie est bien différente mais qu'en sera il des soins don N a besoin... bref ces quelques mois nous on coutés beaucoup de maux de tetes, d'organisations, la notre celle des enfants, de cartons d'argent ect ect... je m'excuse donc de ne pas avoir réussi a prendre le temps plus tôt de vous écrire a vous qui êtes effectveiement une grande source de soutien et de raisonnement.

D'un point de vu médical nos quelques mois passé dans le nord de la France, furent compliqué, trés mauvais contact avec l'equipe de recherche des maladie neuro, donc je suis plutôt resté en lien téléphonique avec le sud.
Concernant l'organisation quotidienne kiné Osteo, une kiné plutôt simpa mais qui n'a jamais réussi a crée de lien avec N donc compliqué de la faire "travailler", Osteo aucun qui n'accepte de la manipuler, donc gros pb digestif pendant ces quelques mois.
N a finis par integrer un centre de rééducation connu dans le nord de la France ou effectivement de gros moyen sont mis en place en hôpital de jour, kiné, ergo, psychomot, ortho, ect ect il y allais 4 après midi par semaine, on m'a ensuite proposé de la scolarisé le matin dans ce meme centre, ce fut des moment compliqué (bien qu'elle ne soit pas aller a l'école, elle n'a que 3 ans depuis 1 mois) car c'est un gros centre avec une organisation particulière ou les parent n'on pas réellement leur place dans l'accompagnement quotidien, jetait la seule maman presente, je m'était donc les soignant en difficulté dans "leurs" prises en charge comme ils me l'ont dit alors que j'aurais tendance a plutôt dire que N doit avancer dans SA prise en charge mais on ne va pas jouer sur les mots, seulement il est inanvisageable ou impensable pour moi de déposer N, et n'être informe que lors des synthèses tous les 6 mois... elle est moi sommes effectivement fusionelle au quotidien et je pense que je la comprends et sait traduire ses maux pour cela que ma fille est si collée moi ,BREF pour la scolarité les chose ne seront pas vecu de la meme façon que pour l'aspect soins du moins je pense, d'autres choses se jouent sur le plan relationnelle.
Concernant nos rdv sur Paris, pour l'instant pas plus pas moins il souhaiterais refaire des bilan en MPR, avec radios et peut être nouveau corset, aujourd'huis nous sommes toujours avec celui en hyper co nocturne, on nous parle de peut être remettre un de jour peut être dans un matériel plus souple ? j'ai entendu parler de nouveau matériels utilisé pour les enfant qui sont peut être moins efficace mais mieux supporte donc plus efficace sur la durée. A éclaircir.
Nous sommes toujours en attends de la mise en place de la VNI et de l'oeve, suite a nouvelle nous en enregistrement respiratoire,et activité cérébrale, N fais de plus en plus de pause en dormant, et je dois la mettre assise trés vite pour qu'elle reprenne sont souffle tout cela en dormant, cela nous inquiete, donc attendons avec hate ce nouvel examen, qui semblait deja anormal en février dernier ...
Je suis repassée sur le forum hier et ai lancé quelques recherches ici car hier nous avons enfin eu les premier résultat des analyse génétique, nous avons le papa et moi donné la meme mutation d'un gene a N ce qui a priori est rarissime, et surtout sur un gene peu connu pour l'instant, je ne suis pas généticienne bien sur, mais ce gene qui dysfonctionnement chez notre fille est le frère du gene connu provocant la maladie de Charcot, je suis donc inquiete, car le tableau clinique de notre fille etant tellement rare et particulier, qu'il se pourrait qu'elle développe une forme rarissime et encore inconnue de cette maladie, ou de ses derivé des SLA.
Voila donc je reactive les différents intervenants pour qu'ils puissent a leur tours lire ces résultats et savoir comment orienter la suite des prises en charges, j'attends le compte rendu du généticien qui pour l'instant ne m'a donné que le compte rendu du labo

Je ne manquerais pas de venir vous donner des nouvelles, etant actuellement logé avec ma petite famille chez ma maman en attente de décisions, j'ai un peu plus de temps.

N est quand a elle ravi car elle a retrouver ses repères sa kiné quotidiennement avec qui elle "travaille" bien son Osteo, qui arrive a bien la manipuler, nous allons voir si il serais interessant de continuer un suivi en psychomot, ergo, et ortho, ici dans le sud tel qu'elle avait démarré dans le nord.

Je suis en attente de la convocation pour la nouvelle nuit d'enregistrement respire, suite a l'aggravation rapide des symptômes.

Et suite a ces premises de résultats de génétique je viens de recevoir un mail de convocation en neuropediatrie

Il reste encore un long chemin de recherche et de compréhension,

navré pour ce long message et mon absence

[mapetiteprincesse]

Je reformule en fait la maladie de Charcot non car elle est trés différentes, ici on parlerais plutôt de Charcot marie thoot, et donc de CMT pas de SLA.

on elimine par contre les forme de collagenopathie et forme de elher danois, dont on parlais plus tôt dans le suivie de N.

[chris]

Bonjour

Merci d’avoir pris le temps de nous donner des nouvelles de ta fille.

Le cas de ta fille est très complexe et difficile de s’y retrouver et savoir quelle orientation choisir et trouver les causes de ses problèmes multiples.

Il vous faut trouver le bon compromis entre l’endroit qu’il vous conviendra d’habiter tout en continuant correctement la prise en charge de ta fille. Vous vouliez vous rapprocher de Paris mais ça a été compliqué.

Là où vous êtes actuellement les professionnels semblent bien s’occuper de ta fille et le contact semble bon. Il est certain que le feeling est très important pour un parcours de soin qui va durer un certain temps, ça aide beaucoup à bien suivre le traitement et à la réussite de celui-ci.

Si les RDV sur Paris sont espacés, peut être qu’il n’est pas besoin d’habiter à proximité si les soins sont bons là où vous résidez ? La qualité des soins est importante, mais la qualité de vie et la vie de famille sont très importantes aussi, d’où l’importance de trouver le bon compromis. Une bonne qualité de vie et aussi un acteur majeur dans la réussite d’un traitement. Voir si vous pourriez vivre là où vous êtes actuellement et que tout le monde s’y sent bien et des soins qui conviennent bien à ta fille et vous rendre de temps en temps sur Paris quand cela est nécessaire ?

Actuellement tout est encore assez flou, avec malgré tout, la découverte d’un gène qui pourrait peut-être à l’origine de la scoliose de ta fille, car effectivement CMT peut être à l’origine de certaines formes de scolioses.

Est-ce que le corset que ta fille porte actuellement a un effet bénéfique sur sa scoliose ?