[mapetiteprincesse]

Bonjour a tous,

Effectivement les mois d'octobre et novembre furent chargés en RDV, et ce n'est pas finis ...
Nous avons donc vu le pr PE a la Tim a Marseille, le pr SO a Len a Nice, le pr CU a Lyon ils s'accordent a dire qu'aux vu des courbures de l'age de l'évolution cette scoliose est un symptôme mais de quoi ? les explorations continuent ...
Pour eux le Milwaukee n'est pas adapté et ne corrige pas suffisamment, ils préconisent tres rapidement la pose d'une première série de plâtres.
Nous attendons l'avis du pr Co de Grenoble au centre alpin rdv le 4 décembre, et sommes actuellement dans le train pour voir le Pr Vi a TR a Paris nous le voyons lundi soir.
Nous avos eu les premier résultats neuro ils n'ont pour l'instant éliminé que deux grosses pathologie le reste du panel neuro musculaire est toujours en études ainsi que la génétique.
N repasse deux irm, un medulaire, et un musculaire corps entier sous AG le 26,
bilan cardiaque, pulmonaire et ophtalmologies courant décembre
scanner pour image plus précise des vertèbres j'attends la convocation
écho pour surveillance d'une pyelectasie
et j'en passe bref nous passons notre vie dans différents examens
N va quotidienement en rééducation kiné pédiatrique, chez l'ostéo 2x par semaine et en piscine 2x aussi
elle va bien accepte de porter son nouveau ctm, bizzarement il la gêne plus la nuit ou elle gémis se réveille, je lui mets donc un peu la journée notamment en séance de kiné. ce corset est different et mon beaucoup plus haut sur ces cotes a voir avec l'orto
hier nous avons fais des radios je suis un. peu abasourdie car maigres tous les effort il y a une nette agravation et désormais des angles a 62 et 53 degrés, ce sont les premiers clichés que nous arrivons a faire bien nette et debout donc je sait que les angles seraient plus défavorables mais tout de meme -15 degrés pour les 2 courbures
les gibbosités sont de plus en plus prohiminante, et elle a désormais une nouvelle petite boule qui semble tres molle en inter fessiers c'est assez étranges les médecins ne savent pas ce que c'est.

Tout cela apporte beaucoup d'interrogations, nous attendons avec hâte les prochains rdv et résultats, afin de prendre les meilleurs décisions, concernant n;

beaucoup de chose m'inquete si pose de plâtres, mais surtout si nous gagnions des degres au vu de son âge comment feront ils pour maintenir cette évolution favorable sortir du plâtre pour revenir aux corsets tout aussi difficile, replâtre, opération mais a quel âge, et quels opérations

Je vous écris rapidement depuis le train desolé j'ai tout mis un peu en vracs et j'en oublis surement car j'ai la tête bien pleine
mille merci de prendre des nouvelles

ps concernant mon adhésion je m'en occupe tres prochainement je vous avoue qu'aux vu de mes finances et de tous les frais engendrés ce n'est pas simple de ce coté la non plus

[chris]

Bonjour

Les rdv et les examens s'enchainent pour ta fille. Cela prend du temps et de l'énergie, mais tout est mis en oeuvre pour trouver là ou les causes de cette scoliose. Tous s'accordent à dire qu'elle n'est pas idiopathique mais qu'il y a quelque chose derrière. Déjà certaines pistes ont été écartées grâce aux examens.
Les spécialistes rencontrés pour l'instant sont tous du même avis pour la thérapeutie actuelle, le milwaukee ne convient pas pour la scoliose de ta fille et il faudra surement envisager un plâtre.
Après il est difficile de dire comment va se comporter la scoliose de ta fille avec les transitions du plâtre au corset, mais si une piste pour une cause est trouvée, il est possible que le choix du traitement puisse changer.
Pour l'instant le traitement prévu, peut permettre de contenir sa scoliose afin aussi de gagner du temps jusqu'à une éventuelle chirurgie le plus tard possible pour laisser à ta fille le temps de continuer sa croissance.
Mais c'est bien de faire tous ces examens pour que ta fille soit prise en charge avec le plus de précisions possibles.
Vous avez encore un rdv lundi soir et des retours attendus d'ailleurs. D'autres infos vont vous arriver pour continuer à chercher et finir par trouver.
Vous, ses parents, vous mettez énormément d'énergie pour le bien de ta fille
N'hésite à poser toutes les questions que tu veux aux différents spécialistes et prépare toi à chaque fois une liste écrite de questions afin de ne rien oublier. C'est important pour vous tous d'avoir le plus de détail possible face à cette inconnue qu'est la scoliose de ta fille

On est de tout coeur avec vous pour le prochain rdv et la suite des rdv et examens

[Vero0508]

Bonjour,
Voilà les examens et rendez vous médicaux se succèdent, et la génétique n'a pas dit son dernier mot ... et là c'est vrai que si un diagnostic plus précis se pose il y aura aussi sans doute une thérapeutique différente, pour l'instant il y a convergence pour un plâtre mais on verra les autres résultats. Vous faites vraiment ce s'il faut et votre petite doit le ressentir et ça l'aide ... bien sûr le chemin est long et tumultueux mais c'est nécessaire de faire comme vous l'avez décidé n'hésitez pas à venir parler de ce qui vous traverse, SP est là pour vous écouter ou prendre des infos ... ne lâchez rien tous mes encouragements

[franck]

Bonsoir,
Le récit que tu nous fait des derniers événements concernant ta fille est poignant et je t'envoie, comme tous mes camarades du forum, mon soutien dans ces épreuves.
Vous entendez parler de beaucoup de choses inquiétantes au fil d'examens nombreux. On vous parle de problèmes neurologiques peut-être ou d'autres pathologies. Les médecins cherchent, essaient de faire de leur mieux pour trouver. A côté de cela, vous êtes assaillis de questions en vous et c'est bien normal. Plâtre, corset, opération. Pour l'instant vous ne savez pas et l'on comprend que tous ces doutes minent le moral et amènent forcément à se poser des questions sur ce que sera la suite pour ta fille. Inévitablement. Et l'évolution des courbures qui continue à s'accentuer ne permet pas d'y voir plus clair.
Difficile. Sûrement que dans vos cœurs de parents, il y a un goût amer, quelque chose qui fait souffrir. Mais vous le savez déjà, vous faites votre maximum et êtes au côté de votre fille au mieux. J'espère que les médecins qui vous encadrent sauront proposer des solutions pour aider votre fille au mieux face à la maladie.
Pas facile de vous en dire plus, si ce n'est de ne pas lâcher, de garder du courage et surtout ne jamais vous sentir responsables face à tout cela.
Plein de courage à vous,
Franck

[chris]

Bonjour

C'est ce soir le rdv avec le professeur V
On pensera bien à vous en espérer que vous aurez encore des réponses pour vous aider à avancer

[mapetiteprincesse]

Merci pour vos encouragements. C’est vrai que c’est loin d’être simple. Mais il faut tenir le coup garder le cap et avancer.
Je vous tiendrais au courant ce soir

[Rosy]

comment s'est passé le rv? toutes ces périodes sont vraiment difficiles mais il faut garder courage et espoir.

[mapetiteprincesse]

Bonjour à tous,

Je pense que cela seras un long message car ma tête est très pleine.

Nous avons donc vu le Pr V à Tr Paris. Je pense que c’est le médecin avec lequel je me suis senti le plus à l’aise et celui qui m’a semblé le plus maitrisé son sujet.

Pour lui aussi le Milwaukee n’est pas adapté à N,
Il est plutôt d’accord avec mon interrogation de que faire après le plâtre effectivement elle gagneras certainement des degrés mais à l’âge qu’elle a pour les maintenir ce sera retour au plâtre ou vers d’autre types de corsets toujours plus difficile les uns que les autres.
Pour lui l’objectif serais d’arriver aux 4/5 ans de N soit environs 14/15 kilos pour une première opération, il pense qu’elle en auras devra en subir de nombreuses…
Il calcule les angles sur les dernières radio à 72 et non 62.
Il voudrais tenter un corset en hyper correction de nuit incliné à plus de 30 degrés. Et tenter de minimiser et maintenir la progression pendant 2/3 ans. N à aujourd’hui 2 ans.
Concernant l’ethnologie de cette scoliose lui aussi nous d’expliquer qu’aux vu des courbes de l’évolution ect celle ci n’est que le symptôme de quelque chose de sois jactent, il faut bien évidement continuer toutes les explorations et comprendre.
Il a bien pris en considéreration tous les éléments dont je lui parlais la douleurs, les pieds, les exercice de kiné qu’elle arrive à faire ou pas l’histoire de N en ce sens que je l’ai trouver vraiment à l’écoute , pour lui aussi il pense à une forme de collagenopatie mais il y en a tellement elherdenlos et bien difficile à mette en lumière mais il note plusieurs traits de fractures sur différentes radios qui sont totalement passé à la trappes pour d’autres médecins et surtout pour nous parents ! Tous ses signes cliniques l’amène à pense encore plus que les autres à une malformation ou mutations de certain gènes du collagène, qui provoquerais une maladie style elerdenlos et sa scoliose.
Nous avons donc une piste c’était celle vers laquelle je m’orientait également après beaucoup de lectures donc c’est agréable de sentir qu’on est pas « déconnants ».
Puis je mettre un lien ici ? Car j’ai trouver un articles super intéressant a partagé avec vous sur le sujet.

Nous avons donc une longue liste d’examens , biobsie musculaire, biobsie de peaux, analyse d’urine écho, génétique ect afin de cible plus particulièrement ce type de maladie fraligissant les os de N. Car si tel est le cas les opérations futurs ne seront pas simple du tout comment faire tenir une vis dans un os qui a l’ostéoporose ?! Comment gérer les fractures, les saignements ? …
Il souhaiterais que nous soyons également suivi par le service de rééducation médicale et fonctionnelle ici sur Paris, nous avons rdv jeudi.
À voir ensuite si ces deux services et deux médecins peuvent chapotter un peu à distance les médecins sur Montpellier.
Concernant le protocole de traitements que ce soit dose de calcium ect elle pourrais en bénéficier en prévention donc c’est à organiser rapidement.
Concernant le corset incline j’ai longuement échanger hier avec notre orthoprpthesiste qui valide l’idée.
Mais elle pense comme moi quand à peu être l’intérêt de plâtré dans un premier temps pour réduire ce qu’on peut en sachant qu’on mettrais l’hyperco ensuite pour maintenir et attendre.
Le risque serais l’enraidissement car là il ne peut plus opérer.
Y a t il à un risque sous plâtre pour 6/8 mois ? À voir.
En sachant que N doit absolument continuer la kiné à ce rythme 5x par semaine et l’osteo .
En y retournant jeudi je lui demanderais ce qu il pense de plâtré la desuite d’ici janvier et de poser l’hyperco ensuite.
Car ma crainte et que le temps de faire faire l’hyperco ensuite co que N le porte que l’on contrôle par radio la corrections obtenue dedans. Si on se rends compte que ce n’est pas suffisant ? 3 mois seront passé et il sera tard dans l’hiver pour plâtrer N 6/8 mois cela repoussera à l’hiver prochain les mois qui passent ne sont pas à prendre à la légère vu l’évolution rapide.
Nous a donc une batterie d’examens qui l’attends à Montpellier à notre retour à commencer par deux IRM sous AG.
Et jeudi une radio du squelette entier avant le rdv avec le service de rééducation.
Nous avons certes quelques éléments supplémentaires aujourd’hui mais surtout enfin rencontrer un médecin avec lequel je perçois qu’il vois loin dans la prise en charge de ma fille. Il ne me parle pas juste d’une session de plâtre et ensuite on verra. Et ça je me rends compte que j’en avais besoins.
Nous faisons une « réunion » avec les équipes de Montpellier le 29 notement avec le chir de N ainsi je lui apporterais tous les éléments nouveaux et nous pourrons discuter des options de prise en charge. Ci je vois que sur Montpellier ils sont un peu frileux à être chapoter par Paris et que leur orgueil de médecin en prends un coups nous mettrons en place tous les suivis ici sur Paris on verra comment on s’eorgzbise en temps et en heure mais la confiance en l’équipe me paraît primordiale, et voir sur le long terme pour n aussi.
Voilà aujourd’hui la question est donc corset hyper co desuite et voir.
Ou tenter le plâtre et hyper co ensuite.
Avec les risques éventuelles que peut être le plâtre si elle a effectivement une maladie des os.

[mapetiteprincesse]

Conjoint je ne sais pas si c’est autorisé un lien vers un article en anglais mais très intéressant

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10298114/

[Vero0508]

Coucou ,
Enfin un médecin qui va au fond des choses, et ainsi une meilleure écoute qui vous fait du bien . Bien sûr il y a beaucoup d'investigations encore à mener ... et bien sûr la petite princesse pas facile pour elle .
En lisant tout ce que tu as écrit je mesure à quel point le chemin est tortueux, avec des pathologies croisées qu'il faut démêler pour faire des choix, et surtout comment choisir au mieux , je ne peux que vous apporter de la compassion et de l'énergie à distance. Tu as eu raison de rentrer dans les details Évidemment Sp reste à votre écoute tout mon encouragement ..

[chris]

Bonjour

Les choses avancent, se mettent en place, les investigations continuent et le contact avec le pr V s'est bien passé.
C'est pour ça aussi que je te l'avais suggéré car je sais qu'il gère des cas compliqués, qu'il a même créé avec d'autre un centre de référencement des maladies rares du rachis et les scolioses à début précoce dont notre association fait partie
https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2022-10/pnds.rachis.raphael_vialle_vf_21.09.2022.pdf
et https://www.aphp.fr/actualite/le-centre-de-reference-maladies-rares-spin#:~:text=La%20labellisation%20du%20centre%20de,de%20sant%C3%A9%20et%20associations%20de

Déja un élément commun à tous, le milwaukee dans le cas de ta fille est inutile.
Après savoir s'il faut tenter en premier le plate ou le corset en hypercorrection je ne suis pas sure que l'un ou l'autre puisse avoir une certitude. Le cas de ta fille est un cas complexe qui demande plein d'investigation pour savoir ce qui se cache derrière donc pour l'instant difficile d'être sure de ce qui fonctionnera le mieux ou pas.
Mais je pense que quelle que soit l'option des 2 qui sera commencé, N sera controlàe très régulèrement afin de s'assurer si cela fonctionne ou pas et donc cela permettra de vite changer d'option si besoin.

L'option chirurgie proposée sera peut être des tiges de croissance ?

Le point positif, c'est que N va être très bien prise en charge et tout sera mis en place pour la soigner du mieux possible et vous, ses parents, avez vraiment fait le maximum qui pouvait être fait pour avoir le mieux pour elle.

Et le pr a bien tout controlé, a trouvé des choses que personnes n'avaient remarqué, surement par son habitude de gérer les cas complexes. Petit à petit vous en saurez plus avec les résultats des différents examens qui vont permettre d'éliminer des pistes et en révéler d'autres.
Il vous faudra encore beaucoup d'énergie et de temps pour votre puce.
Et comment N réagit à tout cela ?

Merci pour ton lien et maintenant on va croiser les doigts pour la suite

[franck]

Bonsoir,
J'ai lu tout ton long récit. Il y a beaucoup de mots de médecin que ma connaissance de parent d'enfants aujourd'hui "mieux’ ne comprend pas, n'appréhende pas. Il y a aussi les explications d'une maman qui semble avoir déjà tout compris de ce qu'on lui a expliqué aujourd'hui.
J'ai bien lu et j'ai cherché des moments de plainte ou de découragement dans tes mots. Et je n'en ai pas trouvé. J'ai trouvé dans ce que tu dis la détermination d'une maman qui n'acceptera sans aucun doute jamais de baisser les bras. Pas question d'accepter que son enfant doive se résigner à subir tout cela, ces traitements, ces examens sans combattre. Sans souhaiter l'emporter un peu plus loin dans la vie. Quoi qu'il en soit, quel que soit le temps qu'il faudra, N est armée du mieux avec sa maman à ses côtés.
Je ne sais pas ce que sera la suite. Il en est de même pour vous pour l'instant. Mais N est là et bien là avec vos convictions et votre volonté pour la protéger.
Le médecin que vous avez rencontré ne triche pas. Il explique, il vous présente ce que seront les choses selon ses sensations. Et lui aussi ne semble pas démuni. Pas question non plus pour lui de céder. Le courant passe bien entre vous et cela est essentiel, précieux, pour tenir sur la durée.
Je vous envoie tout mon soutien ce soir, pour essayer de trouver le sommeil, un peu. Pour fermer un peu les yeux tout à l'heure un moment et repartir encore plus fort chaque jour que la suite voudra.
Franck

[chris]

Bonsoir

Comment s'est passé le rdv de jeudi et la radio du squelette entier ?

[chris]

Bonjour

C'est aujourd'hui que ta fille doit passer 2 IRM, j'espère que cela se passera du mieux possible

[mapetiteprincesse]

Bonjour nous sommes en salle de réveil. Tout va bien, merci.
J’attends les lectures de radiologues neuro en staff de jeudi pour avoir des éléments. Je vais transmettre les imageries au différents médecins en attendant.
Concernant les rdv sur Paris je prendrais le temps de vous écrire ici car beaucoup d’éléments, d’inquiétude et d’éléments sans réponses. Je prendrais donc le temps pour des explications claires.

Merci à tous de prendre des nouvelles de N