[chris]

Bonsoir

J'espère que les résultats ne seront pas inquiétants.
Dans le cas de ta fille, je pense que vu la complexité de son cas, et devant l'ignorance actuelle de ce qui se cache derrière, il doit leur être difficile d'avoir des réponses précises pour tout.

Si tu as beaucoup de choses à raconter, tu peux faire un brouillon sur un traitement de texte et le compléter au fur et à mesure de tes disponibilités et ensuite le mettre en copier coller par ici quand il sera terminé

[Rosy]

le cas de ta fille est complexe, mais à priori, là, elle est entre de bonnes mains. beaucoup d'examens en prévision et espérons que les résultats aideront le corps médical à trouver la cause de cette scoliose. n'hésite pas à écrire ici, si cela peut t'aider.

[chris]

Bonsoir

Demain c'est le rdv à Grenoble pour un autre avis,
Je pense qu'ensuite vous aurez bien fait le tour et vous pourrez tout analyser et comparer pour aller de l'avant et voir où et par qui vous allez faire suivre votre fille

Je vous envoie tout mon soutien

[Rosy]

ce nouveau rv est maintenant derrière vous. que pense ce spécialiste? est-il du même avis que le précédent?

[chris]

Bonjour

Cela fait un petit moment que nous n'avons pas d enouvelles de N
J'espère que les différents rdv et examens se passent bien.

Comment cela s'est il passé à Grenoble ? Quel avis vous a été donné ?

[chris]

Bonjour

Comment va ta petite princesse ?
Où en êtes vous dans les suivis et examens ?
Est ce qu'un nouveau traitemnet a été mis en place

[mapetiteprincesse]

Bonjour a tous, me voila de retour après quelques semaines d'absences, mais bien remplis.
Nous avons effectivement fait le "Tour de France" pour avoir des avis d'oeuils d'experts ou du moins de spécialistes plus accées au niveaux recherches, nous avons donc vu C a Lyon, P a Marseille, S a Nice et V a Paris, puis C a Grenoble ...
2 proposes, la mise en place du platre rapidement, 2 la tentative d'un corset en hyper correction nocturne , pour eu le CTM actuel et le Milwaukee ne servent a rien. et 1 nous renvois vers ses confrères cas trop complexes
N est désormais a 82° mesurés en novembre. ... d'ou l'urgence d'agir, malgré ses ports de corsets et ses séances quotidienne de kiné, d'ostéo de piscine bref la scoliose gagne largement du terrain je rappelle qu'elle n'a que deux ans et quelques mois ...
Les recherches jusque la trés accées sur le plan neuro ressortent toutes normal et tan mieux, plusieurs IRM furent refais depuis, ainsi que des bilan cardio, pulmonaire, radio, bref elle est cheké sous toutes les coutures.
Le professeur V a paris, a quand a lui parlé de collagenopathie, il a remarqué plusieurs trait de fractures, a différents endroits (fragilité osseuse ? ) il a aussi pris en compte bien sur l'évolution ultra rapide malgré les traitements, et surtout les douleurs que N manifeste, le ventre ( elle ne mange absolument rien) la tete, les pieds. Nous avons donc vu une médecin PMR du meme hôpital ( T a paris) celle ci confirme ce prés diagnostique en nous parlant également du faciès ... et de divers autres petites choses qu'elle a pu noté, elle nous envoi faire un bilan endocrino ici Montpellier dans un premier temps.
Chose faite, ceci etant des troubles du collagène il en existes plus de 25 je crois, après des heures de lecture et de recherche je reconnais plutôt bien ma fille dans Elher Danlos et type 3 ( je vous joint le document "protocole nationale de recherche PNSD maladie du collagène) l'endocrino de Montpellier lui ne s'occupe que des collagenopaties osseuses ... donc si ce n'est pas une de celles ci qi reviens suite au prélèvement, les equipes de génétiques lanceront la recherche du génome complet en axant au départ les analyses vers les genes des maladie du collagènes. Premiers résultat d'ici 2 mois, pour maladie du style ostéoporose, maladie des os de verres ect.
Pour l'endocrino ce diagnostique ne serait pas "deconnant" au meme titre que d'autre troubles du collagène donc le doute plane et surtout quel type de traitement pouvons nous mettre en place.
car après tout ces RDV ces recherches et lecture, je comprends et confirmé par le corps médical que le traitement de la scoliose de N et les symptômes de la collagenopathie quelquelle soit sont aux antipodes ! et trouver le juste milieu pour traiter la scoliose de N avec les effets de l'autres vont être un vrai jeux d'équilibriste.
Nous avons aussi rencontré les equipes de génétiques qui valide tous cela et vont faire leurs possible pour que nous ayons des prémice de réponse rapide afin de pouvoir prendre des décision.

Si plâtres risque d'enraidissement trop rapide, (elle est deja trés raide) risque si collagenopathie au niveau osseux et support car douleurs, pas vraiment sûr des résultats, et que faire après ?
Si corset en hyper co, ce sera juste de l'attente et port trés difficile pour N

Nous avons pris la décisions que N soit désormais suivi par le P V a Paris son expertise et son engagement dans différents portales de recherche pas que rachidien lui permettre de regarder tout cela avec un regard plutôt complet et sous diverses formes, il semble être celui qui a pris le cas de ma fille le plus dans sa globalité et ne c'est pas seulement concentré sur la déformation du rachis, il a evoqué les choses sur le long terme et des différents possibilités et ou évolution, nous avons bien compris que le protocole mis en place aujourd'huis n'est pas définitif et que tout peut changer du tout au tout en permanence. Montpellier ne pouvant plus gérer le suivi de sa scoliose, nous sommes sur un cas trop compliqué, idem pour son orthoprothesiste désormais cela sera la meme enseigne mais a paris.
Nous y avons donc était plusieurs fois, et tentons depuis 3 semaine le port du corset hyper correcteur ... 23 degrés de déviation c'est enorme me semble il mais pas suffisant pour le pr qui souhaiterais que nous arrivions a 30 ... les autres professionnels suivant N estime que c'est deja enorme l'othoprothesiste qui travail avec ce Pr a fais ce qu'elle a pu pour que le corset soit le plus supportable possible, mais N ne rentre pas dedans elle l'enfile et pleurs "bobobobo" elle dort trés mal.
Nous essayons et revoyons le pr V comme prévu a deux mois de port avec radio (rdv le 25 février)
Le protocole de V est donc essaie pour 2 mois, du corset en hyper co et on voit ce que ca donne.
Appareillage VNI ( je suis en attente)
Mise en place d'injection de Bifosphonates en préventif pour les futurs opérations il souhaite cela avant que la collagenopathie osseuses soit affirmé car traitement de fond sur le long terme
surveillance cardio et pulmonaire tout les 3 mois.
Nous avons longuement parlé du platre avec lui, il explique il redoute son impact sur du si long terme si collagenopathie, en ce sens qu'il préfère tenter l'hyper co si supportable car avec ce corset meilleur répartition des appuies, et travail possible en kiné.
Il explique que N est encore trés petite et va avoir de nombreuses opérations a partir de ses 15/17 kilos, qu'il faut donc consolider ses os pour ce que toutes ces vis tiennes, (injection endocrino) préparer son corps (limiter l'enraidissement) et surtout la laisser grandir comme une petite fille normale (plus gerbage un corset nocturne que des series de plâtres)
il souhaite quand meme une grosse surveillance et une aide respiratoire pour obliger ses poumons a prendre de l'espace.
il confirme que cela va être compliqué si colagenopatie cela viens ajouter beaucoup de risques de complication et de changements dans les différentes prise en charges, nous navigons un peu a l'aveugle et sommes dépendant de N l'évolution et ce qu'elle supportera ou non.

La difficulté aujourd'huis et que N ne supporte encore moins ce corset que les 4 précédents ... j'ai modifié les horaires de ses séances de kiné pour y aller a 8h15 dans son corset mais cela ne suffit bien sur par a ce qu'elle passe de bonnes nuits.

Ensuite viennes les problèmes de prises en charges et d'organisation... J'ai bien sur vu tous les professionnelles impliqué dans le suivi de N, ici a Montpellier nous avons fais une grosse réunion en Visio avec le chir ici qui a suivi n depuis un ans avec les autres spécialisations impliqué décision collégiale que le suivi devrais se faire a paris, pour le rachis les corsets et les opérations a venir ( on nous a aussi parlé de plusieurs mois d'hospitalisation en fauteuil et halo en pre op, je comprends pour le dire vite, que les tentative corsets plâtres ect en traitements orthopédiques sont "voués a l'échec" et que N aura besoin de multiples opérations et surtout de rééducation avant et après pour pallier a ce que nous n'aurons pas réussi a reduire ou maintenir sur le long terme avec les corsets, V explique que si nous arrivons a la maintenir en 80 120° cela ira pour son rachis pour la maladie du collagène si il y a c'est autres choses ... )
Concernant la VNI dont nous sommes en attente, le suivi pulmonaire, le suivi cardio et les injections en endocrino Les equipes médical de ses différents services, malgré courrier et comptes rendu parisien ne comprennent pas ce "protocole" et propose des choses différentes, ...
Point fait avec certains médecins ici qui comprene que je soit perdu et me conseille d'au dela du rachis laisser V faire la prise en charge globale de N et d'organiser sur paris avec ses equipes qui ont l'habitude de ses prises en charge, la mise en place de tout ces soins parrales.
La régularité de tout cela en plus des séances de kiné quotidienne, plus piscine, plus ostéopathe ... qui sont pour l'instant ici près de Montpellier, m'emmene a penser que je devrais prendre ma petite famille et vivre beaucoup plus près de paris.
Nous avons donc pris 15 jours de "vacances" a rouen et fait beaucoup de visites de recherche de college de secteurs, de kiné ne connaissant pas du tout la ville pas simple ... bon cela ne fais pas rêver mais 1h de paris... Il y aussi d'autres villes tels que Reims mais ne connaissant que tres peu le nord cela reste difficile et ce sera un gros changement de vie pour nous tous après le soleil des Canaries, ma famille dans le sud de la France... Rouen répondra surement a nos obligation de déplacements tres fréquent sur paris, puisque Montpellier ne pourra plus sur du long terme assurer le suivi de notre petite princesse.

Bref je vous ai tout livré un peu en vrac j'en suis desolé c'est le premier petit moment un peu tranquille que j'ai depuis longtemps et je voulais vraiment venir prendre le temps de vous donner tous ces éléments, c'est un peu brouillon mais pas assez de temps devant moi je m'en escuse ( rdv kiné dans 20 Minutes :) )

Je tenterais promis d'être plus réactive ici :)
une belle journée a tous
a bientôt
lucille et petite princesse

[Vero0508]

Bonjour,
Quel courage ! Et quelle force, on ne peut que comprendre ton absence, plusieurs mois à faire le tour de France des spécialistes, c'était bien nécessaire. Enfin un premier protocole se dessine , il reste encore des investigations, mais une direction est tracée et c' est déjà ça. Évidement se rapprocher de Paris dans ces conditions est indispensable pour que les déplacements ne s'ajoutent pas comme un obstacle de plus ... bravo aux parents, il faut aussi prendre bien soin de vous... j'espère que vous avez des relais familiaux pour souffler un peu.. tous mes encouragements...

[chris]

Bonjour Lucille

Je comprends très bien que tu n'as pas eu le temps ces derniers temps de donner des nouvelles, très occupée par le suivi pour N et ainsi vous avez pu prendre un maximum d'avis.

Je ferai une petit parenthèse pour le spécialiste qui vous a renvoyé vers ses confrières en disant que c'est trop compliqué pour lui, c'est je trouve une très grande qualité de la part d'un médecin de savoir reconnaitre ses limites et d'avoir l'humilité de renvoyer vers ses confrères, tous ne le font pas, bravo à lui.

Donc voilà, des avis pris partout, dont plusieurs vont dans le même sens, des pistes à explorer qui pourront surement permettre de trouver la ou les causes de la scoliose de ta fille. C'est sur que sa scoliose est déjà très importante et pour son jeune age c'est encore plus important.
Difficile pour l'instant de savoir quel sera le meilleur traitement, il va falloir y aller petit à petit et voir ce qui fonctionnera ou pas. Une fois les causes plus cerfaines, il sera plus facile de savoir vers quel traitement s'orienter.
Pour l'instant le corset nocturne est mis en place et avec le suivi régulier cela va permettre de voir si ça fonctionne ou s'il faut s'orienter autrement.
Beaucoup d'examens ont déja été fait, d'autres sont encore à prévoir.

Je continue aussi à penser que le professeur V de Paris est la meilleur option. Comme je te le disais il est à l'origine de la création d'un es Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) concernant la prise en charge des scolioses à début précoce es Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) concernant la prise en charge des scolioses à début précoce et également d'un centre de référence sur les maladies rares du rachis, soutenu par Scoliose et Partage.
Il est bien sur spécialiste des scolisoses mais travaille aussi beaucoup sur des maladies plus complexes.

C'est sur que vous allez perdre le soleil des Canaris et du sud de la France, mais cela sera plus facile de vous rapprocher de Paris pour y faire suivre ta fille, vu les dpélacements réguliers qu'il y aura à faire.

Concernant le halo et la VNI, tu peux voir sur l'histoire de Célia écrite par sa maman Séverine1974, (dans les histoires d'adultes opérés), qu'elle a eu aussi ces traitements là

Bon courage à vous tous et tous notre soutien pour la suite

[mapetiteprincesse]

Merci pour vos mots d’encouragement qui font du bien à lire pris dans le tourbillon du quotidien on ne remarque même plus le courage et la force dont nous devons nous armés.
Concernant le médecin de Nice oui je te rejoint tout à fais, je les remercie pour son honnêteté, il en va de même pour le dr j ici à Montpellier qui préfère laisser la main et le groupe d’ortho prothésiste bien que national qui préfère laisser Paris plus habitué au travail du professeur V faire la suite des appareillages et suivi.

L’histoire de Celia … oui je l’ai lu beaucoup de différences certes en terme de pathologie et problématique mais aussi beaucoup de similitudes … et un tel ascenseur émotionnel sur des années de parcours et de combats de cette famille à qui je tire mon chapeau. À la lecture de ces années reusume par la maman ici j’ai pris conscience bien plus qu’au travers des discussions avec les médecins à quel point notre vie allait être conditionnée et changeante au grès des degrés. Cette histoire est très touchante et je l’ai prise comme exemple auprès de ma famille pour leurs donne une idée des difficultés et changements de protocole et de suivi constant sur tellement d’années

[Rosy]

le cas de ta fille est vraiment complexe et les spécialistes travaillent à trouver l'origine de tous ces problèmes. N. est jeune et va devoir se battre de nombreuses années pour combattre la scoliose. elle est entre de bonnes mains et on espère que le spécialiste va trouver le traitement qui réagira le mieux. plein de courage à vous ses parents et la petite N. de tout cœur avec vous.

[franck]

Bonsoir,
Je viens de lire toutes ces nouvelles que tu livres sur votre parcours de vie avec votre fille. Il y en a des doutes, des choix difficiles. Des craintes pour demain et la suite aussi. L'hypothèse un peu rassurante que tout cela n'est pas neurologique aussi. Et puis ces visites chez plein de médecins avec plein de possibilités de traitement. A lire cela, je suis comme votre médecin montpellierain. Dépassé.
Je vois l'histoire d'une petite qui souffre déjà de tout cela si jeune. Je lis l'histoire de ces parents si courageux pour lesquels il n'est pas question de baisser les bras et se résigner. Le parcours qui se profile va être long et semé d'embûches. Mais quand je lis ta détermination, je suis persuadé que vous allez arriver à tenir la route sur la distance.
Difficile de vous en dire plus mais je vous envoie tout mon soutien. Puisse cela vous aider.
Courage à vous,
Franck

[chris]

Bonjour Lucille

Chacun vient écrire son histoire sur le forum pour chercher de l'aide, des conseils, du soutien, et un jour cette histoire sert aussi à aider et rassurer à son tour tout comme l'histoire de Célia. C'est une jeune fille très forte et très courageuse.
Même si les pathologies sous jacente sont surement différentes, il y a des similitudes dans les parcours qui peuvent vous aider.

[mapetiteprincesse]

Un petit bonjour à tous.
Je vous écris depuis l’hôpital où nous sommes N et moi depuis 24h pour les explorations respiratoires. Tout va bien mais nous languissons qu’ils la déconnecte de tout ses câbles qu’elle puisse bouger un peu.
J’ai pu lui mettre son corset hyper co quelque heures pour avoir un peu une image d’un point de vu respiratoire avec également. Elle dormais très mal je lui ai retirer et elle ronfle encore …

Nous avons dû faire des radio suite à échanges avec orthoprothesiste et Pr V, plus tôt pour voir un peu ce qui se passe. Mais radio totalement raté dans un service de pédiatrie pourtant, avec des manipulatrices imbus de leur petit pouvoir qui malgré mes explications on maintenue fermement n (elle a des bleus !) et on exerce une telle traction que radio a 20 degrés avec et sans corset ! Corset nocturne dont elles ont fais des clichés debout ! Bref je n’ai pas insisté Et est préféré partir avec N traumatisée en larmes.
Nous referons les radios à trouss le 25 avant la consultation de V.

Les premier résultats des prélèvement d’endocrinologies sont revenue négatifs hier le médecin généticien est passé me voir dans le service où nous sommes du coup. Collage patrie de type osseuse éliminé, c’est ne bonne et mauvaise nouvelle. Mauvaise car ne nous indique pas du tout quoi faire. Et devons lance le génomes plusieurs mois voir années d’attente. Si elle a un trouble style élher danlos qui a une incidence osseuse mais n’est pas répertorier dans ce type la de collagenopathie il faut tout de même faire des injections mais pour l’instant nous n’en savons rien. D’où viennes tous ces traits de fractures et cette fragilité osseuse ?
Bref je languis de pouvoir abordé tout cela avec V.

Ce matin nous voyons une diététicienne pour voir un peu ce que je pourrais tenter que je n’aurais pas déjà fais au niveau alimentation, j’aimerais faire un point avec un gastro voir à quel point les courbures est peuvent avoir une incidence sur son appétit douleur transit est plutôt qu’une diet mais je prends.
Nous voyons aussi là pneumo et une équipe de kine pour nous parler d’un autre type de vni qui celle que V’ voudrais, lui voudraisnuje vni ici à MTP ils me proposent de l’eov.

Je vous donnerais des nouvelles

J’ai était mise en contact avec une maman petite fille de 3 ans scoliose plus important que N celle ci est étiqueté comme étant idiopathique mais après des mois de galères avec des corsets qu’elle ne supportait pas changement de médecin et mise en place de 2 plâtres de 3 semaines réduction de 40 degrés ! Depuis elle a un nouveau corset h24 qu’elle supporte parfaitement et réclame d’elle même, et surtout la maman note qu’elle n a plus de douleur et a complètement changé change d’attitude. Je lui ai parlé du site et lui ai proposé de vous rejoindre.

Pour N son osteo et sa kine s’inquiète car cliniquement ils perçoivent une aggravation et des douleurs encore plus marqués et plus profondes qui perdurent .

Bon j’arrête là je vais tenter la machine à café … et vous donnerais des nouvelles plus tard.
Belle journée à tous

[chris]

Bonjour Lucille

Je dirais que chaque piste écartée est malgré tout un pas en avant, ça élimine des causes pour mieux se concentrer sur les autres possibilités, ça sera long et compliqué, mais rien n'est évident et faudra explorer différentes pistes jusqu'à trouver la bonne.

Je n'en reviens pas du comportement du radiologue, ça devrait être à dénoncer. Ici on avait aussi beaucoup de problèmes de comportement, sans compter les erreurs très graves de compte rendu, mais ils se sont améliorés ces dernières années.

Chaque spécialité va apporter son aide pour ta puce, la diététicienne va t'aider à savoir ce qu'il faut lui donner à manger car ça aussi c'est très important?

Ta fille est vraiment prise en charge de tous les côtés et vous allez bientôt pouvoir avancer sur la bonne voie des traitements