[franck]

Bonsoir à toi,
Toutes ces nouvelles, la longueur de ton message aussi montrent le difficile parcours médical que vous êtes en train de vivre. D'examens en examens, de rendez-vous en rendez-vous, vous vous accrochez et ne lâchez rien. Au milieu de tout cela, on arrive encore à croiser des soignants parfois indélicats qui compliquent une tâche déjà ardue. Pas vraiment besoin de tout ça en plus...
Ta fille est fatiguée par tout cela mais elle ne lâche rien et se bat. Que dire de plus si ce n'est que vous pouvez être fiers de son courage, de sa force.
J'espère que vous allez arriver à garder un peu de sérénité dans ce long parcours.
Je vous envoie plein de courage,
Franck

[chris]

Bonjour Lucille

Cela fait un petit moment que nous n'avons pas eu de nouvelles de N, comment va t'elle ? où en est elle dans sa prise en charge ?
Je pense que vous devez être très occupés par les différents examens, rdv et traitement

[chris]

Bonjour

Cela fait longtemps que nous n'avons pas eu de nouvelles de ta fille mais j'ai vu que tu étais passée par ici.
Nous t'avons aidée et orientée car cela nous tenait à coeur de tout faire pour aider ta fille, alors cela nous ferait vraiment très plaisir d'avoir de ses nouvelles

[mapetiteprincesse]

Bonjour, a tous, effectivement nos derniers mois furent plutôt chargés entre vie perso et vie médical, j'ai tres souvent eu besoin et envi de venir vous écrire mais le temps me manque beaucoup.
Nous avions pris la décision de quitter Gran Canaria pour être en France pour le suivi de notre fille, finalement le sud de France nous ayant orienter sur paris nous avons emmenager a Roubaix pour être plus proche de paris, quel erreur... nous sommes redescendu dans le sud depuis quelques semaines, bref notre vie perso est un vrai chantier et nous sommes de fait en grande hésitation sur que faire nous installer France dans le sud ? Repartir sur Gran Canaria ou notre vie est bien différente mais qu'en sera il des soins don N a besoin... bref ces quelques mois nous on coutés beaucoup de maux de tetes, d'organisations, la notre celle des enfants, de cartons d'argent ect ect... je m'excuse donc de ne pas avoir réussi a prendre le temps plus tôt de vous écrire a vous qui êtes effectveiement une grande source de soutien et de raisonnement.

D'un point de vu médical nos quelques mois passé dans le nord de la France, furent compliqué, trés mauvais contact avec l'equipe de recherche des maladie neuro, donc je suis plutôt resté en lien téléphonique avec le sud.
Concernant l'organisation quotidienne kiné Osteo, une kiné plutôt simpa mais qui n'a jamais réussi a crée de lien avec N donc compliqué de la faire "travailler", Osteo aucun qui n'accepte de la manipuler, donc gros pb digestif pendant ces quelques mois.
N a finis par integrer un centre de rééducation connu dans le nord de la France ou effectivement de gros moyen sont mis en place en hôpital de jour, kiné, ergo, psychomot, ortho, ect ect il y allais 4 après midi par semaine, on m'a ensuite proposé de la scolarisé le matin dans ce meme centre, ce fut des moment compliqué (bien qu'elle ne soit pas aller a l'école, elle n'a que 3 ans depuis 1 mois) car c'est un gros centre avec une organisation particulière ou les parent n'on pas réellement leur place dans l'accompagnement quotidien, jetait la seule maman presente, je m'était donc les soignant en difficulté dans "leurs" prises en charge comme ils me l'ont dit alors que j'aurais tendance a plutôt dire que N doit avancer dans SA prise en charge mais on ne va pas jouer sur les mots, seulement il est inanvisageable ou impensable pour moi de déposer N, et n'être informe que lors des synthèses tous les 6 mois... elle est moi sommes effectivement fusionelle au quotidien et je pense que je la comprends et sait traduire ses maux pour cela que ma fille est si collée moi ,BREF pour la scolarité les chose ne seront pas vecu de la meme façon que pour l'aspect soins du moins je pense, d'autres choses se jouent sur le plan relationnelle.
Concernant nos rdv sur Paris, pour l'instant pas plus pas moins il souhaiterais refaire des bilan en MPR, avec radios et peut être nouveau corset, aujourd'huis nous sommes toujours avec celui en hyper co nocturne, on nous parle de peut être remettre un de jour peut être dans un matériel plus souple ? j'ai entendu parler de nouveau matériels utilisé pour les enfant qui sont peut être moins efficace mais mieux supporte donc plus efficace sur la durée. A éclaircir.
Nous sommes toujours en attends de la mise en place de la VNI et de l'oeve, suite a nouvelle nous en enregistrement respiratoire,et activité cérébrale, N fais de plus en plus de pause en dormant, et je dois la mettre assise trés vite pour qu'elle reprenne sont souffle tout cela en dormant, cela nous inquiete, donc attendons avec hate ce nouvel examen, qui semblait deja anormal en février dernier ...
Je suis repassée sur le forum hier et ai lancé quelques recherches ici car hier nous avons enfin eu les premier résultat des analyse génétique, nous avons le papa et moi donné la meme mutation d'un gene a N ce qui a priori est rarissime, et surtout sur un gene peu connu pour l'instant, je ne suis pas généticienne bien sur, mais ce gene qui dysfonctionnement chez notre fille est le frère du gene connu provocant la maladie de Charcot, je suis donc inquiete, car le tableau clinique de notre fille etant tellement rare et particulier, qu'il se pourrait qu'elle développe une forme rarissime et encore inconnue de cette maladie, ou de ses derivé des SLA.
Voila donc je reactive les différents intervenants pour qu'ils puissent a leur tours lire ces résultats et savoir comment orienter la suite des prises en charges, j'attends le compte rendu du généticien qui pour l'instant ne m'a donné que le compte rendu du labo

Je ne manquerais pas de venir vous donner des nouvelles, etant actuellement logé avec ma petite famille chez ma maman en attente de décisions, j'ai un peu plus de temps.

N est quand a elle ravi car elle a retrouver ses repères sa kiné quotidiennement avec qui elle "travaille" bien son Osteo, qui arrive a bien la manipuler, nous allons voir si il serais interessant de continuer un suivi en psychomot, ergo, et ortho, ici dans le sud tel qu'elle avait démarré dans le nord.

Je suis en attente de la convocation pour la nouvelle nuit d'enregistrement respire, suite a l'aggravation rapide des symptômes.

Et suite a ces premises de résultats de génétique je viens de recevoir un mail de convocation en neuropediatrie

Il reste encore un long chemin de recherche et de compréhension,

navré pour ce long message et mon absence

[mapetiteprincesse]

Je reformule en fait la maladie de Charcot non car elle est trés différentes, ici on parlerais plutôt de Charcot marie thoot, et donc de CMT pas de SLA.

on elimine par contre les forme de collagenopathie et forme de elher danois, dont on parlais plus tôt dans le suivie de N.

[chris]

Bonjour

Merci d’avoir pris le temps de nous donner des nouvelles de ta fille.

Le cas de ta fille est très complexe et difficile de s’y retrouver et savoir quelle orientation choisir et trouver les causes de ses problèmes multiples.

Il vous faut trouver le bon compromis entre l’endroit qu’il vous conviendra d’habiter tout en continuant correctement la prise en charge de ta fille. Vous vouliez vous rapprocher de Paris mais ça a été compliqué.

Là où vous êtes actuellement les professionnels semblent bien s’occuper de ta fille et le contact semble bon. Il est certain que le feeling est très important pour un parcours de soin qui va durer un certain temps, ça aide beaucoup à bien suivre le traitement et à la réussite de celui-ci.

Si les RDV sur Paris sont espacés, peut être qu’il n’est pas besoin d’habiter à proximité si les soins sont bons là où vous résidez ? La qualité des soins est importante, mais la qualité de vie et la vie de famille sont très importantes aussi, d’où l’importance de trouver le bon compromis. Une bonne qualité de vie et aussi un acteur majeur dans la réussite d’un traitement. Voir si vous pourriez vivre là où vous êtes actuellement et que tout le monde s’y sent bien et des soins qui conviennent bien à ta fille et vous rendre de temps en temps sur Paris quand cela est nécessaire ?

Actuellement tout est encore assez flou, avec malgré tout, la découverte d’un gène qui pourrait peut-être à l’origine de la scoliose de ta fille, car effectivement CMT peut être à l’origine de certaines formes de scolioses.

Est-ce que le corset que ta fille porte actuellement a un effet bénéfique sur sa scoliose ?

[mapetiteprincesse]

Bonsoir et merci encore de votre bienveillance.
effectivement le cas de N est complexe, bien que le suivi "roule" je me rends de plus en plus compte que tous son perdu, effectivement si tel gene est "incriminé" mais qu'il est "juste le cousin de celui qui est connu pour la maladie de Charcot marie thoot, nous sommes face a l'inconnue, une nouvelle forme rarissime d'un maladie deja connue mais qui n'en est pas moins effrayante. Je reconnais tellement ma fille dans ses différents symptômes que je pense que nous touchons quelque chose, je ne sais pas si cela n'est pas pire que de ne pas savoir.
A qui m'adresser a qui faire confiance, quel examens, quel piste, quel suivis, quel vigilance avoir ? Si l'on ne sais pas comment cette maladie pourrait évoluer car sa forme connue a de quoi m'alarmer alors sa forme inconnue ... a pars le temps de la science et des avancé mondiale sans rien de certain. j'ai bien sur mis tout éléments sur le site genematcher mais en attendant que faire, a pars une vigilance accrue.
Nous avons RDV avec le neurologue le 12, ici dans le sud.
J'ai aussi rdv le 20 au Canarie, avec le chef de service de l'unité des maladie rares qui est aussi le chef de service de génétique.
La nuit en ECR devrais se faire rapidement ici a Montpellier.

Concernant notre lieu de vie, oui nous sommes face a de grande décisions, ou tout compte, nous avions tous misé sur l'aspect soins de notre vie a tous, sur paris et le suvi proposé lorsque les hypothèses de diagnostiques s'orientais plus sur une forme de collagenopathie, et avions choisis le PR V a T, Paris, pour ses connaissances dans ce domaine, aujourd'huis et bien je vous avoue que ce petit bout de réponse nous perds encore plus, car il elimine ce diagnostique.
Quan au corset Paris nous a fais un nouveau hyper co nocturne que N a beaucoup de mal a porté, meme tres peu serré il la gene pour respirer et reprendre son souffle et esprit lors de ses nombreuses pauses ou je dois l'assoir brusquement.
Elle marques énormément a de gros bleus. Nous arrivons a le lui mettre mais pas la nuit entière, nous l'endormons en body pour qu'une fois endormi son papa la soulève on arrive a le lui enfiler lui mettons le pyjama, et la on vois juqu'a quel moment de la nuit c'est supportable pour elle et nous.
lors de notre dernière visites a paris en juillet, on nous a demandé de mieux éduquer notre fille de 2 ans et demi a l'intérêt du port et refaire une radio en décembre.
La scoliose étaient en juillet de 90° ennemis haut et 72 en bas donc nous avons plus que doublés les courbures malgré le respect de toutes les préconisations médical, N est de plus en plus raide (kine/osteo) au niveau articulations et dos, et une raideur a la hanche, des jours ou sa jambe droite est trés douloureuse.
Niveau appétit c'est la cata grignote parfois au heure des repas avec nous et son frère, mais se nourris esentiellement la nuit avec les petite briques riche en protéines
Aors l'éduquer oui, la sensibilisée autant que l'on peut a son âge sur l'importance des médecins des traitements ect bien sur, je m'y attelle chaque jours.
Je lui ai fais faire 6 séance de micro kiné pour tenter de la détendre un peu et deux séance d'hypnoses, mais je reconnais que chaque examens chaque rdv ect et sources d'appréhension car elle n'en peux plus ce sont toujours des moment trés compliqué ou il est rare qu'elle se laisse approché par le soignant qu'elle qu'il soit. Il ne faut pas oublier qu'elle a eu son premier Milwaukee a 11 mois, depuis sa vie n'est faite que de rdv médicaux, appareillage différents, et d' examens.

[franck]

Bonsoir,
Je viens de lire ton message et je découvre votre long chemin fait de doutes, des choix difficiles, d'erreurs de parcours quelquefois mais surtout de force, de courage et de soutien à votre fille, pierre angulaire de ce combat.
Difficile de trouver le bon médecin avec lequel, on aura le bon contact mais je vois que les choses vont à peu près à ce niveau là apparemment pour le moment. La maladie dont semble souffrir ta fille est complexe. Complexe à dépister avec certitude, à vivre au quotidien et elle est malheureusement quasiment impossible à traiter. Tout juste peut-on stopper son évolution, la freiner. Mais je vois qu'il y a aussi plein d'autres questions sur d'autres pistes concernant les maux dont souffre ta fille.
En vrai, je la connais bien cette maladie de Charcot Marie Tooth avec son drole de nom. Pour tout dire, elle dort à côté de moi chaque nuit. Ma femme en est probablement atteinte. Son papa l'avait, sa sœur et ses neveux l'ont aussi et ont du mal à marcher.
Mon fils a été dépisté à 7 ans avec une grosse scoliose et a été appareillé pendant 10 ans. Il est aujourd'hui "guéri”. Un médecin dénué d'empathie nous avait dit, lorsque nous avons évoqué l'histoire médicale de notre famille pendant une consultation que la scoliose etait un symptôme de la maladie de Charcot et qu'il y avait des fortes chances que mon fils l'ait. Je maudis ce type qui a fait ce jour là pleurer ma femme par peur d'avoir transmis ce mal par hérédité à son fils.
Peut-être que mon fils a cette maladie qui se déclenche souvent avec l'âge. Peut-être. On verra. Lui ne veut pas savoir, alors nous non plus. Carpe diem.
Souvent, ma femme a mal aux chevilles ou aux jambes et sans avoir été dépisté, elle connaît bien la cause de tout cela. Souvent, mon cœur me pique quand je pense à tout cela moi aussi. Mais je sais que l'essentiel est ailleurs. Invisible pour les yeux. La force des cœurs permet de l'emporter sur la maladie et le doute.
Quand je lis tes messages, je comprends bien tes doutes. Et je sais qu'il est difficile d'être positif même si on le veut au départ. Je n'ai à t'envoyer que du soutien et du courage et j'espère que vous ne lacherez pas prise face à cela. Rien ne saura vous prendre votre force, votre empathie et votre solidarité. Ces valeurs vous permettront de garder le cap. J'en suis sûr.
Plein de courage à vous,
Franck

[mapetiteprincesse]

Bonjour a tous, et particulièrement a toi Franck,
Ton message m'a beaucoup touché, et m'emplis que question, toi qui semble être si proche de cette maladie, presente dans la vie de tes être chers, je comprends que tes neveux en presente une forme plus grave et handicapante au quotidien.
Quand a ton épouse, quel courage je vois la souffrance de ma fille si petite, sans savoir réellement donc je n'ose imaginer ce que peux vivre ta femme.
Nous n'en sommes encore qu'a l'étape de supposition car le gene en cause n'est pas celui des grandes lignes connues de cette maladie, mais cela semble collé tellement avec le parcours de notre pépette.
Je suis en train de préparer un dossier complet a envoyé aux différents acteur de la recherche française sur ces satanés maladie de types CMT
encore un long parcours du combattant semble se dessiner, quand je vois l'errance dans laquelle nous sommes depuis deja deux ans alors que nous parlions de maladie deja bien connu je m'inquiete de la suite dans l'inconnue

[chris]

N est encore très jeune, difficile pour elle de comprendre tout ce qu'elle doit vivre et subir.
Il faudrait trouver des rituels pour que le corset puisse être comme un jeu pour qu'elle le porte plus volontiers, tu pourras trouver quelques idées sur ce lien https://www.scoliose.org/forum/viewtopic.php?f=5&t=8933

Mais c'est sur que ce n'est pas évident de ''l'éduquer'' à son age sur sa maladie et ses traitements.